Аутизм (расстройства аутистического спектра, РАС) — нарушение развития нервной системы, характеризующееся трудностями в социальном взаимодействии, вербальном и невербальном общении, а также наличием повторяющегося поведения, ограниченных интересов, гипер- или гипочувствительность к сенсорным стимулам, а также настойчивое стремление к одинаковости или строгому соблюдению распорядка. Эти признаки аутизма проявляются, нарушениями в двух сферах:
- Трудности с социальным взаимодействием и общением (Сниженная способность инициировать и поддерживать социальное взаимодействие, социальную коммуникацию).
- Ограниченные, повторяющиеся и негибкие модели поведения и интересов.
Аутизм встречается во всех расовых, этнических и социально-экономических группах. У мальчиков встречается в 4 раза чаще, чем у девочек.
Для аутизма характерно сохранение аномалий социального функционирования и особенностей поведения на протяжении всей жизни, хотя по мере взросления и обучения некоторые симптомы могут улучшаться. Согласно исследованиям, с взрослением у 93% людей с РАС происходит прирост навыков.
В МКБ 11 расстройство аутического спектра отнесено к разделу “Нарушения психического /нервного развития” и разделяется по разным кодам в зависимости от нарушений интеллектуального развития и нарушений функционального языка.
Чем отличается аутизм от РАС?
Аутизм и РАС (расстройства аутистического спектра) - это два понятия, связанных с нарушениями в развитии и функционировании мозга. Они имеют общие черты, но также есть различия.
- Определение: Аутизм (также известный как инфантильный аутизм) - это нейроразвитие, которое приводит к проблемам в общении, социальных взаимодействиях, речи и поведении. РАС - это более широкий термин, который включает в себя различные расстройства развития, такие как аутизм, аспергеровский синдром, детское дезинтегративное расстройство и другие.
- Уровень функционирования: Аутизм представляет собой спектр от высокофункционального до низко функционального уровня. РАС также имеет различные уровни тяжести, от легкой до тяжёлой.
- Основные симптомы: У людей с аутизмом часто наблюдаются проблемы с социальным взаимодействием, повторяющимся поведением и интересами, а также ограниченная навязчивая реакция на определенные стимулы. Расстройства аутистического спектра включают в себя эти признаки и могут затрагивать также речь, общение, понимание социальных намеков.
- Диагностика: Аутизм, РАС диагностируются профессионалами в области психического здоровья на основе поведенческих наблюдений, анамнеза и результатов специализированных тестов.
- Лечение и поддержка: Для обоих состояний используются различные методы лечения и поддержки, которые включают терапевтические подходы, медикаментозную терапию, психосоциальную помощь и образовательные интервенции. Лечение назначаются индивидуально в зависимости от нужд и возможностей пациента.
В целом, аутизм является одним из расстройств аутистического спектра, представляющий более широкую классификацию, включающую различные формы расстройства.
Классификация аутизма: формы и разновидности
Согласно Международной классификации болезней, существует несколько различных форм и типов:
1. Аутизм детского детства (детский аутизм) - самая распространенная и известная форма заболевания. Он включает в себя широкий спектр симптомов, включая нарушения социального взаимодействия, коммуникации и поведения.
2. Аспергеров синдром - разновидность аутизма, которая характеризуется нормальным или высоким уровнем интеллекта, но все равно сопровождается трудностями в общении и социальном взаимодействии.
3. Расстройство детского развития неопределенного типа - это вид аутизма, который не соответствует четким критериям для диагностики детского аутизма или аспергерова синдрома, но все же проявляет симптомы и признаки расстройства аутичного спектра.
4. Расстройство Ретта - редкий тип РАС, который преимущественно влияет на девочек. Характеризуется развитием навыков рук и координации, после чего начинается регресс, в том числе потеря навыков или функций рук.
Эти формы могут проявляться на разных уровнях, имеют различные характеристики и симптомы. Важно понимать, что аутизм - это спектр расстройств, где каждое конкретное лицо с патологией может проявлять уникальные особенности.
Чем лёгкая форма аутизма отличается от тяжёлой
У лёгкой формы аутизма нарушения социальных и коммуникативных навыков незначительны или умеренные. Дети с лёгкой формой РАС способны успешно обучаться в обычных школах вместе с другими учениками без этого заболевания, заводить себе друзей или активно участвовать в общественной жизни. Они могут иметь некоторые особенности в поведении, при этом часто умудряются скрывать эти особенности от окружающих.
Тяжёлая форма аутизма характеризуется серьёзными нарушениями в различных областях развития. Дети с тяжёлой формой РАС испытывают трудности в установлении контакта с другими людьми и могут испытывать острую чувствительность к различным стимулам окружающей среды. Кроме того, их круг интересов ограничен.
Ранний аутизм и его проявление
Ранний аутизм - это состояние, которое проявляется у детей в возрасте до трех лет и характеризуется нарушением социального взаимодействия, коммуникации и поведения. Дети с ранним аутизмом могут испытывать трудности в установлении контакта с другими людьми, понимании чужих эмоций и выражении своих собственных чувств. Признаки раннего аутизма могут проявляться уже в первые годы жизни ребенка. Некоторые из них включают в себя отсутствие жестов и мимики, задержку в развитии речи, повторяющееся поведение или интерес к однообразным действиям. Для точного диагноза раннего аутизма необходима консультация специалистов, таких как психолог, педиатр и невролог. Важно помнить, что раннее выявление и раннее вмешательство помогают детям с ранним аутизмом развиваться и успешно адаптироваться в обществе. Поддержка от близких, обучение навыкам социального взаимодействия и работа с специалистами играют ключевую роль в помощи детям с этим расстройством.
Причины развития аутизма
На данный момент не известно, что вызывает аутизм, но мировое научное сообщество сходится в одном: причины его развития кроются в сочетании генетических, биологических и средовых факторов. Научно доказано, что причинами возникновения аутизма у детей не являются прививки, присутствие в крови тяжелых металлов или эмоциональная холодность родителей.
Генетическую природу развития аутизма подтверждают следующие факты:
- Наличие в семье ребенка с таким заболеванием повышает вероятность рождения последующих детей с РАС до 18% (по сравнению с семьями, где нет диагностированных детей).
- Исследования близнецов показывают, что когда один идентичный (монозиготный) близнец страдает аутизмом, существует 77% вероятность того, что другой близнец тоже будет диагностирован.
- На сегодняшний день ученые идентифицировали более 200 генов, участвующих в исследовании РАС. Около 70% этих генов приводят к заболеванию через мутации de novo (то есть, мутации, возникшие впервые у ребенка с аутизмом и, отсутствующие у его родителей).
- В ходе секвенирования генома 35 000 человек с РАС и их ближайших родственников, было выявлено большое количество генетических вариаций, ассоциированных с аутизмом, но основной вывод, который удалось сделать: это гетерогенное расстройство и у каждого человека в механизм формирования расстройства вовлечены разные генетические факторы.
Пожилые родители могут быть одним из факторов развития аутизма у детей
Возраст биологических родителей старше 45 лет повышает вероятность рождения ребенка с аутизмом (причем возраст матери влияет на хромосомные аберрации, н-р синдром Дауна, а возраст отца влияет на возникновение спонтанных мутаций, н-р РАС).
Аутизм во время беременности и родов
Было обнаружено, что ожирение, диабет, бактериальные или вирусные инфекции у матери и ее иммунный ответ во время беременности могут повышать риск развития аутизма или усиливать его черты.
Экологические причины
Исследования показывают, что воздействия окружающей среды, такие как загрязнение воздуха и применение пестицидов, в сочетании с генетическими факторами, могут увеличивать риск развития аутизма.
Почему рождаются дети с аутизмом?
Любые трудности при рождении, приводящие к кислородному голоданию мозга, экстремальная недоношенность, низкий вес при рождении тоже могут повышать вероятность развития аутизма, при наличии генетических факторов.
Симптомы аутизма
Иногда детей с аутизмом сравнивают со снежинками, потому что каждый из них уникален и значительно отличается от других набором симптомов и трудностей, с которыми сталкивается. Однако, можно выделить общие для большинства признаки и черты расстройства аутистического спектра:
Проявление симптомов аутизма у детей в возрасте от 9 месяцев до 5 лет
- Ребёнок с аутизмом избегает, не поддерживает или поддерживает избирательно зрительный контакт с окружающими.
- К 9 месяцам не реагирует на призыв по имени.
- К 12 месяцам не играет в простые интерактивные игры. Предпочитает использовать предметы и игрушки необычным образом: крутит, вертит, щупает, нюхает.
- К 12 месяцам почти нет невербального общения (не использует жесты, не кивает, соглашаясь, не мотает головой, отказываясь).
- К 18 месяцам нет эмоционального обмена и совместного внимания со взрослыми (не указывает на заинтересовавшие его предметы пальцем, пытаясь привлечь внимание окружающих).
- К симптомам аутизма у детей в 2 года относится то, как ребёнок не замечает, когда другие обижаются или расстраиваются,
- К 2 годам почти нет функциональной речи (не может словами попросить то, что ему надо), не вовлекается в диалог, не понимает обращенную речь в полном объеме.
- К 2 годам отсутствуют имитационная деятельность и элементы социального общения,
- К 2,5 годам не стремиться присоединяется к другим детям в игре.
- К 3 годам игра не развивается, сохраняются манипулятивный характер игры.
- К 3 годам не следует социальным правилам в группе сверстников, не понимает их.
- Признаки аутизма у детей в 4 года проявляются в том, что ребёнок не играет в ролевые и сюжетные игры,
- К 5 годам не демонстрирует желания показать вам, как он умеет петь танцевать, играть.
Признаки ограниченного или повторяющегося поведения детей с РАС и интересов:
- Выстраивает игрушки или другие предметы в ряд и расстраивается, когда порядок нарушается.
- Повторяет слова или отдельные фразы, не всегда осознавая их смысл (эхолалия).
- Желает разговаривать только на одну определенную тему (например, только про динозавров).
- Ходит на носочках, трясет руками, раскачивается, прыгает, кружиться на месте и эти действия носят навязчивый характер, ребенка трудно переключить на другую деятельность.
- Каждый раз играет с игрушками одинаково, стереотипно.
- Фокусируется на отдельных частях игрушек и предметов (например, в машинках интересуют только колеса).
- Расстраивается из-за незначительных изменений в привычном распорядке дня, стремиться всегда следовать рутине.
- Ребёнок с РАС болезненно реагирует на шум, яркий свет, большое количество людей. звуки работающей бытовой техникой, резкие запахи и другие сенсорные стимулы.
- Испытывает трудности с управлением эмоциями (часто закатывает истерики и они бывают продолжительными, проявляет агрессию к другим людям, стремиться поломать подвернувшиеся предметы).
- Требует соблюдения определенных процедур и ритуалов (например, по дороге в сад, надо обязательно три раза скатиться с горки, покачаться на качеле, одеваться только в определенном порядке).
- Избирателен в еде.
Диагностика аутизма
Диагноз аутизма обычно ставит психиатр, невролог или другой специалист по психическим расстройствам на основе наблюдений и тестирования, а так же при помощи специально разработанных скрининговых инструментов, в соответствии с диагностическим руководством (МКБ-11). Для точного диагноза может потребоваться консультация с психологом, речевым терапевтом или другими специалистами.
Основные диагностические критерии:
1) качественные отклонения в социальном взаимодействии и способах коммуникации,
2) ограниченный, стереотипный, повторяющийся набор интересов и занятий.
Степень выраженности этих нарушений у людей с аутизмом может сильно отличаться, но для всех из них будет оказывать существенное влияние на функционирование в жизненных ситуациях. Обычно, первые признаки диагностируются у ребенка в младенчестве или раннем детском возрасте до трех лет.
Инструменты скрининга для диагностики аутизма обычно делятся на два уровня:
1 уровень: инструменты универсального применения ранней диагностики аутизма, которые выявляют задержку развития и риск РАС. Используются в педиатрической практике для скрининга всех детей до трех лет. Могут проводиться родителями и опекунами детей, не требуют специальной подготовки для проведения (M-CHAT-R/F).
2 уровень: инструменты, которые выявляют специфичные для РАС характеристики и симптомы, дифференцируя расстройство аутистического спектра от других нарушений. Для проведения скрининга 2 уровня привлекаются специалисты имеющие специальную подготовку.
«Золотой стандарт» диагностики РАС:
1. Консенсусное решение мультидисциплинарной команды специалистов,
2. Психиатрическая оценка,
3. Инструментальная диагностика выраженности симптомов, ассоциированных с РАС и оценка развития языка и речи, интеллектуальной сферы, а так же уровня адаптивного функционирования при помощи стандартизированных диагностических методик:
✔ Опросник M-CHAT-R/F всем детям в возрасте от 16 до 30 месяцев для выявления риска развития аутизма (может проводится родителями).
✔ Методика SCQ (скрининг II уровня) для детей в возрасте от 4 лет, при возникновении подозрений на РАС.
✔ Методика CASD (скрининг II уровня) для детей от 1 года до 16 лет, при возникновении подозрений на РАС.
✔ «План диагностического обследования при аутизме ADOS-2»,
✔ «Интервью для диагностики аутизма – переработанное (ADI-R)».
С учетом многомерности и гетерогенности РАС, рекомендуется дополнительное исследование речевой и интеллектуальной сфер:
✔ «Шкалы адаптивного поведения Вайнленд (VABS-II)»,
✔ Теста Д. Векслера четвертого пересмотра для исследования интеллекта от 2 до 7 лет (WPPSI-IV) и пятого пересмотра для исследования интеллекта детей от 6 до 16 лет(WISC-V),
✔ Тест интеллекта Кауфмана второго пересмотра (KABC-II) для исследования интеллекта детей от 3 до 18 лет,
✔ Международная шкала продуктивности Leiter третьего пересмотра (LIPS-3) для оценки невербального интеллекта у детей от 3 лет,
✔ Универсальный тест на невербальный интеллект второго пересмотра (UNIT-2) для оценки невербального интеллекта у детей от 5 лет.
Диагноз аутизм может быть установлен с достоверной точностью в 2 года, однако до сих пор можно наблюдать существенную задержку между временем появления первых подозрений и диагностированием. Средний возраст постановки диагноза РАС на сегодняшний день - 4 - 6 лет.
Раннее вмешательство для коррекции аутизма
Виды доказательных вмешательств:
1. Ранняя диагностика аутизма для развития адаптивных навыков: самообслуживание, гигиена, одевание, питание, посещение публичных мест, безопасность;
2. Вмешательства для развития социальных навыков у детей с аутизмом: приветствие, комплименты, инициация коммуникации, взаимная коммуникация, способность поделиться, способность делать что-то по очереди, сотрудничество;
3. Вмешательства для развития навыков коммуникации: навык говорения, развитие словарного запаса, динамики речи, функциональной коммуникации, вербального и невербального общения;
4. Вмешательства для развития когнитивных навыков: развитие когнитивных способностей, рабочей памяти, внимания, исполнительной функции.
5. Программы для развития академических навыков: чтение, письмо, математика;
6. Вмешательства для изменения нефункционального и малоадаптивного поведения и замены его на функциональное и адаптивное..
Поведенческие подходы
Поведенческие подходы к коррекции аутизма фокусируются на изменении поведения путем понимания того, что происходит до и после этого поведения. Поведенческие подходы имеют наибольшее количество доказательств для лечения симптомов РАС. Они получили широкое признание среди педагогов и медицинских работников и используются во многих школах и лечебных учреждениях. Известный поведенческий метод лечения людей с РАС называется Прикладной анализ поведения (ABA). ABA поощряет желаемое поведение и препятствует нежелательному поведению для улучшения различных навыков у детей с аутизмом. Прогресс отслеживается и измеряется.
Методы терапии
Наиболее распространенной развивающей терапией для людей с РАС является логопедическая и языковая терапия. Речевая и языковая терапия помогает человеку лучше понимать и использовать речь и язык. Некоторые люди с аутизмом общаются устно. Другие могут общаться с помощью знаков, жестов, картинок или электронного устройства связи.
Трудотерапия обучает навыкам, которые помогают человеку жить как можно более независимо. Навыки могут включать в себя одевание, прием пищи, купание и общение с людьми. Трудотерапия также может включать:
- Терапия сенсорной интеграции, помогающая улучшить реакцию на сенсорную информацию, которая может быть ограничительной или подавляющей.
- Физиотерапия может помочь улучшить физические навыки, такие как мелкие движения пальцев или более крупные движения туловища и тела.
Перечень вмешательств, включенных в клинические рекомендации, одобренные Министерством здравоохранения РФ
✔ Раннее интенсивное поведенческое вмешательство (early intensive behavioral intervention, EIBI) для детей дошкольного возраста,
✔ Комплексная программа Денверская модель раннего вмешательства, ESDM (Early Start Denver Model) для детей с аутизмом в возрасте от 18 до 48 месяцев,
✔ Комплексная инклюзивная программа LEAP (опыт обучения и альтернативная программа для дошкольников и их родителей) детям с РАС старше 4 лет,
✔ Комплексная программа TEACCH (Treatment and Education of Autistic and Related Communication Handicapped Children) для детей, подростков и молодых людей с аутизмом.
✔ PACT (Preschool Autism Communication Trial) у детей возраста от 2 до 5 лет,
✔ Вмешательство JASPER (Joint Attention, Symbolic Play, Engagement and Regulation) у детей c РАС в возрасте до 6 лет,
✔ Тренинг ключевых реакций (PRT – pivotal response training/teaching/treatment) для детей 2-6 лет,
✔ Методика альтернативной коммуникации PECS (Picture Exchange Communication System - система коммуникации с помощью карточек) для детей с РАС с низким уровнем функциональной речи,
✔ Вмешательство DIR/Floortime для детей с РАС дошкольного возраста,
✔ Методика социальных историй для детей и подростков с аутизмом,
✔ Обучение родителей работе с нежелательным поведением детей и подростков с РАС до 18 лет,
✔ Занятия адаптивной физической культурой пациентам с РАС,
✔ Когнитивно-поведенческая психотерапия для детей и подростков с РАС без интеллектуальной недостаточности,
✔ Групповое обучение социальным навыкам детей с РАС в возрасте от 5 лет без интеллектуальной недостаточности,
✔ Использование метода функциональной оценки/анализа поведения для пациентов с РАС различных возрастов при проведении вмешательств, направленных на избавление от нежелательного поведения,
✔ Использование методик и принципов прикладного анализа поведения в качестве поведенческой терапии для коррекции аутизма: подкрепление, гашение, подсказки, метод отдельных блоков (дискретных проб), вмешательство, основанное на манипуляции предшествующими стимулами (антецедентами), анализ задания (алгоритм задачи), прерывание и перенаправление реакции, дифференциальное подкрепление альтернативного/иного/несовместимого поведения, обучение (тренинг) функциональной коммуникации, задержка подсказки, саморегуляция, моделирование, видеомоделирование, сценарии, визуальная поддержка.
