Фонд президентских грантов Фонд президентских грантов
Фонд президентских грантов Фонд президентских грантов
Телефон +7 (800) 500 59 58 Что такое аутизм?
Что такое аутизм? Признаки и симптомы аутизма (РАС). Коррекция аутизма.

Аутизм (расстройства аутистического спектра, РАС) — нарушение развития нервной системы, характеризующееся трудностями в социальном взаимодействии, вербальном и невербальном общении, а также наличием повторяющегося поведения, ограниченных интересов, гипер- или гипочувствительность к сенсорным стимулам, а также настойчивое стремление к одинаковости или строгому соблюдению распорядка. Эти расстройства проявляются, главным образом, нарушениями в двух сферах:

  1. Трудности с социальным взаимодействием и общением (Сниженная способность инициировать и поддерживать социальное взаимодействие и социальную коммуникацию),
  2. Ограниченные, повторяющиеся и негибкие модели поведения и интересов.

Аутизм встречается во всех расовых, этнических и социально-экономических группах. У мальчиков встречается в 4 раза чаще, чем у девочек.

Для аутизма характерно сохранение аномалий социального функционирования и особенностей поведения на протяжении всей жизни, хотя по мере взросления и обучения некоторые симптомы могут улучшаться. Согласно исследованиям, с взрослением у 93% людей с РАС происходит прирост навыков.

В МКБ 11 расстройство аутического спектра отнесено к разделу “Нарушения психического /нервного развития” и разделяется по разным кодам в зависимости от нарушений интеллектуального развития и нарушений функционального языка. 

Чем отличается аутизм от РАС?

Аутизм и РАС (расстройства аутистического спектра) - это два понятия, связанных с нарушениями в развитии и функционировании мозга. Они имеют общие черты, но также есть различия.

  1. Определение: Аутизм (также известный как инфантильный аутизм) - это нейроразвитие, которое приводит к проблемам в общении, социальных взаимодействиях, речи и поведении. РАС - это более широкий термин, который включает в себя различные расстройства развития, такие как аутизм, аспергеровский синдром, детственный дезинтегративный расстройство и другие.
  2. Уровень функционирования: Аутизм представляет собой спектр от высокофункционального до низкофункционального уровня. РАС также имеет различные уровни тяжести, от легкой до глубокой.
  3. Основные симптомы: У людей с аутизмом часто наблюдаются проблемы с социальным взаимодействием, повторяющиеся поведения и интересы, а также ограниченная навязчивая реакция на определенные стимулы. Расстройства аутистического спектра включают в себя эти признаки и могут затрагивать также речь, общение и понимание социальных намеков.
  4. Диагностика: Аутизм и РАС диагностируются профессионалами в области психического здоровья на основе поведенческих наблюдений, анамнеза и результатов специализированных тестов.
  5. Лечение и поддержка: Для обоих состояний используются различные методы лечения и поддержки, которые включают терапевтические подходы, медикаментозную терапию, психосоциальную помощь и образовательные интервенции. Лечение и поддержка назначаются индивидуально в зависимости от нужд и возможностей пациента.

В целом, аутизм является одним из расстройств аутистического спектра, и РАС представляет собой более широкую классификацию, включающую различные формы расстройства.

Формы аутизма

Существует широкий диапазон симптомов аутизма различной степени тяжести. Аутизм можно разделить на легкую и тяжелую форму заболевания.

Чем лёгкая форма аутизма отличается от тяжёлой?

Лёгкая форма аутизма отличается от тяжёлой формы в нескольких аспектах. Во-первых, у лёгкой формы нарушения социальных и коммуникативных навыков незначительны или умеренные. Дети с лёгкой формой аутизма способны успешно обучаться в обычных школах вместе с другими учениками без этого заболевания, заводить себе друзей и активно участвовать в общественной жизни. И хотя они могут иметь некоторые особенности в поведении, они часто умудряются скрывать эти особенности от окружающих.

В отличие от этого, тяжёлая форма аутизма характеризуется серьёзными нарушениями в различных областях развития. Дети с тяжёлой формой аутизма испытывают трудности в установлении контакта с другими людьми и могут испытывать острое чувствительность к различным стимулам окружающей среды. Кроме того, их круг интересов ограничен.

Классификация аутизма

Аутизм включает в себя несколько различных типов и форм. Некоторые основные типы аутизма включают в себя:

1. Аутизм детского детства (детский аутизм) - самая распространенная и известная форма заболевания. Он включает в себя широкий спектр симптомов, включая нарушения социального взаимодействия, коммуникации и поведения.

2. Аспергеров синдром - форма аутизма, которая характеризуется нормальным или высоким уровнем интеллекта, но все равно сопровождается трудностями в общении и социальном взаимодействии.

3. Расстройство детского развития неопределенного типа - это форма аутизма, которая не соответствует четким критериям для диагностики детского аутизма или аспергерова синдрома, но все же проявляет симптомы и признаки расстройства аутичного спектра.

4. Расстройство Ретта - редкий тип аутизма, который преимущественно влияет на девочек и характеризуется развитием навыков руки и координации, после чего начинается регресс, в том числе потеря навыков и функций руки.

Эти формы аутизма могут проявляться на разных уровнях и имеют различные характеристики и симптомы. Важно понимать, что аутизм - это спектр расстройств, и каждое конкретное лицо с патологией может проявлять уникальные черты и особенности.

Причины развития аутизма

Как показали исследования, на возникновение аутизма влияет множество различных факторов: генетических, биологических, экологических, социальных. К сожалению, на данный момент, все еще нет однозначного ответа на вопрос: “Что вызывает аутизм?”, но мировое научное сообщество сходится в одном: причины его развития кроются в сочетании генетических, биологических и средовых факторов. Научно доказано, что причинами возникновения аутизма у детей не являются прививки, присутствие в крови тяжелых металлов и эмоциональная холодность родителей.

Генетическую природу аутизма подтверждают следующие факты: 

  • Наличие в семье ребенка с таким заболеванием повышает вероятность рождения последующих детей с РАС до 18% (по сравнению с семьями, где нет диагностированных детей).
  • Исследования близнецов показывают, что когда один идентичный (монозиготный) близнец страдает аутизмом, существует 77% вероятность того, что другой близнец тоже будет диагностирован.
  • На сегодняшний день ученые идентифицировали более 200 генов, участвующих в исследовании РАС. Около 70% этих генов приводят к заболеванию через мутации de novo (то есть, мутации, возникшие впервые у ребенка с аутизмом и, отсутствующие у его родителей).
  • В ходе секвенирования генома 35 000 человек с РАС и их ближайших родственников, было выявлено большое количество генетических вариаций, ассоциированных с аутизмом, но основной вывод, который удалось сделать: это гетерогенное расстройство и у каждого человека в механизм формирования расстройства вовлечены разные генетические факторы.

Пожилые родители могут быть одним из факторов развития аутизма у детей

Возраст биологических родителей старше 45 лет повышает вероятность рождения ребенка с аутизмом (причем возраст матери влияет на хромосомные аберрации, н-р синдром Дауна, а возраст отца влияет на возникновение спонтанных мутаций, н-р РАС).

Аутизм во время беременности и родов

Было обнаружено, что ожирение, диабет, бактериальные или вирусные инфекции у матери и ее иммунный ответ во время беременности могут повышать риск развития аутизма или усиливать его черты.

Экологические причины

Исследования показывают, что определенные воздействия окружающей среды, такие как загрязнение воздуха и применение пестицидов,  могут, в сочетании с генетическими факторами, увеличивать риск развития аутизма.

Почему рождаются дети с аутизмом?

Любые трудности при рождении, приводящие к кислородному голоданию мозга, экстремальная недоношенность, низкий вес при рождении тоже могут повышать вероятность аутизма, при наличии генетических факторов.

Симптомы аутизма

Степень тяжести симптомов аутизма может отличаться в каждом конкретном случае. У некоторых людей нет нарушений интеллектуального развития и функционального языка, но они могут испытывают серьезные трудности в социальном взаимодействии и поддержании функциональных форм поведения. У других, расстройство аутистического спектра может сочетаться и с интеллектуальной недостаточностью и с нарушениями речи.

Симптомы аутизма

Иногда детей с аутизмом сравнивают со снежинками, потому что каждый из них уникален и значительно отличается от других набором симптомов и трудностей, с которыми сталкивается. Однако, можно выделить общие для большинства признаки и черты расстройства аутистического спектра:

Проявление аутизма у детей в возрасте от 9 месяцев до 5 лет

  • Ребёнок избегает, не поддерживает или поддерживает избирательно зрительный контакт с окружающими. 
  • К 9 месяцам не реагирует на призыв по имени.
  • К 12 месяцам не играет в простые интерактивные игры. Предпочитает использовать предметы и игрушки необычным образом: крутит, вертит, щупает, нюхает.
  • К 12 месяцам почти нет невербального общения (не использует жесты, не кивает, соглашаясь, не мотает головой, отказываясь).
  • К 18 месяцам нет эмоционального обмена и совместного внимания со взрослыми  (не указывает на заинтересовавшие его предметы пальцем, пытаясь привлечь внимание окружающих).
  • К симптомам аутизма в 2 года относится то, как ребёнок не замечает, когда другие обижаются или расстраиваются,
  • К 2 годам почти нет функциональной речи (не может словами попросить то, что ему надо), не вовлекается в диалог, не понимает обращенную речь в полном объеме.
  • К 2 годам отсутствуют имитационная деятельность и элементы социального общения,
  • К 2,5 годам не стремиться присоединяется к другим детям в игре.
  • К 3 годам игра не развивается, сохраняются манипулятивный характер игры.
  • К 3 годам не следует социальным правилам в группе сверстников, не понимает их.
  • Симптомы заболевания у детей в 4 года проявляются в том, что ребёнок не играет в ролевые и сюжетные игры, 
  • К 5 годам не демонстрирует желания показать вам, как он умеет петь танцевать, играть.

Примеры ограниченного или повторяющегося поведения детей с РАС и интересов, могут включать:

  • Выстраивает игрушки или другие предметы в ряд и расстраивается, когда порядок нарушается.
  • Повторяет слова или отдельные фразы, не всегда осознавая их смысл (эхолалия).
  • Желает разговаривать только на одну определенную тему (например, только про динозавров).
  • Ходит на носочках, трясет руками, раскачивается, прыгает, кружиться на месте и эти действия носят навязчивый характер, ребенка трудно переключить на другую деятельность.
  • Каждый раз играет с игрушками одинаково, стереотипно.
  • Фокусируется на отдельных частях игрушек и предметов (например, в машинках интересуют только колеса).
  • Расстраивается из-за незначительных изменений в привычном распорядке дня, стремиться всегда следовать рутине.
  • Ребёнок с РАС болезненно реагирует на шум, яркий свет, большое количество людей. звуки работающей бытовой техникой, резкие запахи и другие сенсорные стимулы.
  • Испытывает трудности с управлением эмоциями (часто закатывает истерики и они бывают продолжительными, проявляет агрессию к другим людям, стремиться поломать подвернувшиеся предметы).
  • Требует соблюдения определенных процедур и ритуалов (например, по дороге в сад, надо обязательно три раза скатиться с горки и покачаться на качеле, одеваться только в определенном порядке).
  • Избирателен в еде.

Диагностика аутизма

Аутизм диагностируется врачами психиатрами на основании клинической картины и истории развития, а так же при помощи специально разработанных скрининговых инструментов, в соответствии с диагностическим руководством (МКБ-11) и клиническими рекомендациями. К сожалению, на сегодняшний день не существует биологического маркера, способного подтвердить или исключить наличие диагноза.

Основные диагностические критерии расстройства аутистического спектра:

1) качественные отклонения в социальном взаимодействии и способах коммуникации,

2) ограниченный, стереотипный, повторяющийся набор интересов и занятий.

Степень выраженности этих нарушений у людей с аутизмом может сильно отличаться, но для всех из них будет оказывать существенное влияние на функционирование в жизненных ситуациях. Обычно, первые признаки аутизма обнаруживаются у ребенка в младенчестве или раннем детском возрасте до трех лет. 

Инструменты скрининга обычно делятся на два уровня:

1 уровень: инструменты универсального применения ранней диагностики аутизма, которые выявляют задержку развития и риск РАС. Используются в педиатрической практике для скрининга всех детей до трех лет. Могут проводиться родителями и опекунами детей, не требуют специальной подготовки для проведения (M-CHAT-R/F).

2 уровень: инструменты, которые выявляют специфичные для РАС характеристики и симптомы, дифференцируя расстройство аутистического спектра от других нарушений. Для проведения скрининга 2 уровня привлекаются специалисты имеющие специальную подготовку.

 «Золотой стандарт» диагностики РАС:

1. Консенсусное решение мультидисциплинарной команды специалистов,

2. Психиатрическая оценка,

3. Инструментальная диагностика выраженности симптомов, ассоциированных с РАС и оценка развития языка и речи, интеллектуальной сферы, а так же уровня адаптивного функционирования при помощи стандартизированных диагностических методик:

✔ Опросник M-CHAT-R/F всем детям в возрасте от 16 до 30 месяцев для выявления риска развития аутизма (может проводится родителями).

✔ Методика SCQ (скрининг II уровня) для детей в возрасте от 4 лет, при возникновении подозрений на РАС.

✔ Методика CASD (скрининг II уровня) для детей от 1 года до 16 лет, при возникновении подозрений на РАС.

✔ «План диагностического обследования при аутизме ADOS-2»,

✔ «Интервью для диагностики аутизма – переработанное (ADI-R)».

С учетом многомерности и гетерогенности РАС, рекомендуется дополнительное исследование речевой и интеллектуальной сфер: 

✔ «Шкалы адаптивного поведения Вайнленд (VABS-II)»,

✔ Теста Д. Векслера четвертого пересмотра для исследования интеллекта от 2 до 7 лет (WPPSI-IV) и пятого пересмотра для исследования интеллекта детей от 6 до 16 лет(WISC-V),

✔ Тест интеллекта Кауфмана второго пересмотра (KABC-II) для исследования интеллекта детей от 3 до 18 лет,

✔ Международная шкала продуктивности Leiter третьего пересмотра (LIPS-3) для оценки невербального интеллекта у детей от 3 лет,

✔ Универсальный тест на невербальный интеллект второго пересмотра (UNIT-2) для оценки невербального интеллекта у детей от 5 лет.

Диагноз аутизм может быть установлен с достоверной точностью в 2 года, однако до сих пор можно наблюдать существенную задержку между временем появления первых подозрений и диагностированием. Средний возраст постановки диагноза РАС на сегодняшний день - 4 - 6 лет.

Раннее вмешательство для коррекции аутизма

Виды доказательных вмешательств:

1. Вмешательства для развития адаптивных навыков: самообслуживание, гигиена, одевание, питание, посещение публичных мест, безопасность;

2. Вмешательства для развития социальных навыков у детей с аутизмом: приветствие, комплименты, инициация коммуникации, взаимная коммуникация, способность поделиться, способность делать что-то по очереди, сотрудничество;

3. Вмешательства для развития навыков коммуникации: навык говорения, развитие словарного запаса, динамики речи, функциональной коммуникации, вербального и невербального общения;

4. Вмешательства для развития когнитивных навыков: развитие когнитивных способностей, рабочей памяти, внимания, исполнительной функции.

5. Программы для развития академических навыков: чтение, письмо, математика;

6. Вмешательства для изменения нефункционального и малоадаптивного поведения и замены его на функциональное и адаптивное..

Поведенческие подходы

Поведенческие подходы к коррекции аутизма фокусируются на изменении поведения путем понимания того, что происходит до и после этого поведения. Поведенческие подходы имеют наибольшее количество доказательств для лечения симптомов РАС. Они получили широкое признание среди педагогов и медицинских работников и используются во многих школах и лечебных учреждениях. Известный поведенческий метод лечения людей с РАС называется Прикладной анализ поведения (ABA). ABA поощряет желаемое поведение и препятствует нежелательному поведению для улучшения различных навыков у детей с аутизмом. Прогресс отслеживается и измеряется.

Поведенческие подходы к коррекции аутизма

Методы терапии

Наиболее распространенной развивающей терапией для людей с РАС является логопедическая и языковая терапия. Речевая и языковая терапия помогает человеку лучше понимать и использовать речь и язык. Некоторые люди с аутизмом общаются устно. Другие могут общаться с помощью знаков, жестов, картинок или электронного устройства связи.

Трудотерапия обучает навыкам, которые помогают человеку жить как можно более независимо. Навыки могут включать в себя одевание, прием пищи, купание и общение с людьми. Трудотерапия также может включать:

  • Терапия сенсорной интеграции, помогающая улучшить реакцию на сенсорную информацию, которая может быть ограничительной или подавляющей.
  • Физиотерапия может помочь улучшить физические навыки, такие как мелкие движения пальцев или более крупные движения туловища и тела.

Перечень вмешательств, включенных в клинические рекомендации, одобренные Министерством здравоохранения РФ

✔ Раннее интенсивное поведенческое вмешательство (early intensive behavioral intervention, EIBI) для детей дошкольного возраста,

✔ Комплексная программа Денверская модель раннего вмешательства, ESDM (Early Start Denver Model) для детей с аутизмом в возрасте от 18 до 48 месяцев,

✔ Комплексная инклюзивная программа LEAP (опыт обучения и альтернативная программа для дошкольников и их родителей) детям с РАС старше 4 лет,

✔ Комплексная программа TEACCH (Treatment and Education of Autistic and Related Communication Handicapped Children) для детей, подростков и молодых людей с аутизмом.

✔ PACT (Preschool Autism Communication Trial) у детей возраста от 2 до 5 лет,

✔ Вмешательство JASPER (Joint Attention, Symbolic Play, Engagement and Regulation) у детей c РАС в возрасте до 6 лет,

✔ Тренинг ключевых реакций (PRT – pivotal response training/teaching/treatment) для детей 2-6 лет,

✔ Методика альтернативной коммуникации PECS (Picture Exchange Communication System - система коммуникации с помощью карточек) для детей с РАС с низким уровнем функциональной речи,

✔ Вмешательство DIR/Floortime для детей с РАС дошкольного возраста, 

✔ Методика социальных историй для детей и подростков с аутизмом, 

✔ Обучение родителей работе с нежелательным поведением детей и подростков с РАС до 18 лет,

✔ Занятия адаптивной физической культурой пациентам с РАС,

✔ Когнитивно-поведенческая психотерапия для детей и подростков с РАС без интеллектуальной недостаточности,

✔ Групповое обучение социальным навыкам детей с РАС в возрасте от 5 лет без интеллектуальной недостаточности,

✔ Использование метода функциональной оценки/анализа поведения для пациентов с РАС различных возрастов при проведении вмешательств, направленных на избавление от нежелательного поведения,

✔ Использование методик и принципов прикладного анализа поведения: подкрепление, гашение, подсказки, метод отдельных блоков (дискретных проб), вмешательство, основанное на манипуляции предшествующими стимулами (антецедентами), анализ задания (алгоритм задачи), прерывание и перенаправление реакции, дифференциальное подкрепление альтернативного/иного/несовместимого поведения, обучение (тренинг) функциональной коммуникации, задержка подсказки, саморегуляция, моделирование, видеомоделирование, сценарии, визуальная поддержка.

Помощь при аутизме

Оставьте свой номер телефона, наш администратор свяжется с вами и проконсультирует по всем вопросам



«Красные флажки» для определения признаков аутизма

Не реагирует или редко реагирует на имя
ДаНет
Постоянно или часто ведет себя так, как будто не слышит обращенной к нему речи.
ДаНет
Не улыбается или редко улыбается другим людям.
ДаНет
Не использует указательный жест или другие жесты в возрасте 12-ти месяцев.
ДаНет
Нет лепета к 12-ти месяцам, нет слов к 16-ти месяцам.
ДаНет
Нет фразовой речи (то есть сочетания из двух и более слов) к возрасту 24-х месяцев.
ДаНет
Утерял какие-либо социальные или коммуникативные навыки в любой период в детском возрасте.
ДаНет
Автор: