Моя планета - Аутизм: что это? Признаки и симптомы аутизма (РАС). Диагностика и лечение

Главная

Аутизм: что это? Признаки и симптомы аутизма (РАС). Диагностика и лечение

Аутизм: причины, симптомы и лечение

Аутизм (расстройства аутистического спектра, РАС) — нарушение развития нервной системы, характеризующееся трудностями в социальном взаимодействии, вербальном и невербальном общении, а также наличием повторяющегося поведения, ограниченных интересов, гипер- или гипочувствительность к сенсорным стимулам, а также настойчивое стремление к одинаковости или строгому соблюдению распорядка. Эти расстройства проявляются, главным образом, нарушениями в двух сферах:

Трудности с социальным взаимодействием и общением (Сниженная способность инициировать и поддерживать социальное взаимодействие и социальную коммуникацию),
Ограниченные, повторяющиеся и негибкие модели поведения и интересов.

Аутизм встречается во всех расовых, этнических и социально-экономических группах. У мальчиков аутизм встречается в 4 раза чаще, чем у девочек.

Для аутизма характерно сохранение аномалий социального функционирования и особенностей поведения на протяжении всей жизни, хотя по мере взросления и обучения некоторые симптомы аутизма могут улучшаться. Согласно исследованиям, с взрослением у 93% людей с РАС происходит прирост навыков.

В МКБ 11 расстройство аутического спектра отнесено к разделу “Нарушения психического /нервного развития” и разделяется по разным кодам в зависимости от нарушений интеллектуального развития и нарушений функционального языка.

Степень тяжести симптомов аутизма может отличаться в каждом конкретном случае. У некоторых людей с РАС нет нарушений интеллектуального развития и функционального языка, но они могут испытывают серьезные трудности в социальном взаимодействии и поддержании функциональных форм поведения. У других, расстройство аутистического спектра может сочетаться и с интеллектуальной недостаточностью и с нарушениями речи.

Признаки и симптомы аутизма у детей

Иногда детей с аутизмом сравнивают со снежинками, потому что каждый из них уникален и значительно отличается от других набором симптомов и трудностей, с которыми сталкивается. Однако, можно выделить общие для большинства признаки и черты расстройства аутистического спектра:

Проявление аутизма у детей в возрасте от 9 месяцев до 5 лет

Ребёнок с аутизмом избегает, не поддерживает или поддерживает избирательно зрительный контакт с окружающими.
К 9 месяцам не реагирует на призыв по имени.
К 12 месяцам не играет в простые интерактивные игры. Предпочитает использовать предметы и игрушки необычным образом: крутит, вертит, щупает, нюхает.
К 12 месяцам почти нет невербального общения (не использует жесты, не кивает, соглашаясь, не мотает головой, отказываясь).
К 18 месяцам нет эмоционального обмена и совместного внимания со взрослыми (не указывает на заинтересовавшие его предметы пальцем, пытаясь привлечь внимание окружающих).
К симптомам аутизма в 2 года относится то, как ребёнок не замечает, когда другие обижаются или расстраиваются,
К 2 годам почти нет функциональной речи (не может словами попросить то, что ему надо), не вовлекается в диалог, не понимает обращенную речь в полном объеме.
К 2 годам отсутствуют имитационная деятельность и элементы социального общения,
К 2,5 годам не стремиться присоединяется к другим детям в игре.
К 3 годам игра не развивается, сохраняются манипулятивный характер игры.
К 3 годам не следует социальным правилам в группе сверстников, не понимает их.
Симптомы аутизма у детей в 4 года проявляются в том, что ребёнок не играет в ролевые и сюжетные игры,
К 5 годам не демонстрирует желания показать вам, как он умеет петь танцевать, играть.

Примеры ограниченного или повторяющегося поведения детей с РАС и интересов, могут включать:

Выстраивает игрушки или другие предметы в ряд и расстраивается, когда порядок нарушается.
Повторяет слова или отдельные фразы, не всегда осознавая их смысл (эхолалия).
Желает разговаривать только на одну определенную тему (например, только про динозавров).
Ходит на носочках, трясет руками, раскачивается, прыгает, кружиться на месте и эти действия носят навязчивый характер, ребенка трудно переключить на другую деятельность.
Каждый раз играет с игрушками одинаково, стереотипно.
Фокусируется на отдельных частях игрушек и предметов (например, в машинках интересуют только колеса).
Расстраивается из-за незначительных изменений в привычном распорядке дня, стремиться всегда следовать рутине.
Ребёнок с РАС болезненно реагирует на шум, яркий свет, большое количество людей. звуки работающей бытовой техникой, резкие запахи и другие сенсорные стимулы.
Испытывает трудности с управлением эмоциями (часто закатывает истерики и они бывают продолжительными, проявляет агрессию к другим людям, стремиться поломать подвернувшиеся предметы).
Требует соблюдения определенных процедур и ритуалов (например, по дороге в сад, надо обязательно три раза скатиться с горки и покачаться на качеле, одеваться только в определенном порядке).
Избирателен в еде.

«Золотой стандарт» диагностических инструментов для выявления симптомов, ассоциированных с РАС:

✔ Опросник M-CHAT-R/F всем детям в возрасте от 16 до 30 месяцев для выявления риска РАС (может проводится родителями).

✔ Методика SCQ (скрининг II уровня) для детей в возрасте от 4 лет, при возникновении подозрений на РАС.

✔ Методика CASD (скрининг II уровня) для детей от 1 года до 16 лет, при возникновении подозрений на РАС.

✔ «План диагностического обследования при аутизме ADOS-2»,

✔ «Интервью для диагностики аутизма – переработанное (ADI-R)».

С учетом многомерности и гетерогенности РАС, рекомендуется дополнительное исследование речевой и интеллектуальной сфер:

✔ «Шкалы адаптивного поведения Вайнленд (VABS-II)»,

✔ Теста Д. Векслера четвертого пересмотра для исследования интеллекта от 2 до 7 лет (WPPSI-IV) и пятого пересмотра для исследования интеллекта детей от 6 до 16 лет(WISC-V),

✔ Тест интеллекта Кауфмана второго пересмотра (KABC-II) для исследования интеллекта детей от 3 до 18 лет,

✔ Международная шкала продуктивности Leiter третьего пересмотра (LIPS-3) для оценки невербального интеллекта у детей от 3 лет,

✔ Универсальный тест на невербальный интеллект второго пересмотра (UNIT-2) для оценки невербального интеллекта у детей от 5 лет.

Основные причины развития аутизма

Как показали исследования, на возникновение аутизма влияет множество различных факторов: генетических, биологических, экологических, социальных. К сожалению, на данный момент, все еще нет однозначного ответа на вопрос: “Что вызывает аутизм?”, но мировое научное сообщество сходится в одном: причины развития РАС кроются в сочетании генетических, биологических и средовых факторов. Научно доказано, что причинами аутизма у детей не являются прививки, присутствие в крови тяжелых металлов и эмоциональная холодность родителей.

Генетическую природу аутизма подтверждают следующие факты:

Наличие в семье ребенка с аутизмом повышает вероятность рождения последующих детей с РАС до 18% (по сравнению с семьями, где нет диагностированных детей).
Исследования близнецов показывают, что когда один идентичный (монозиготный) близнец страдает аутизмом, существует 77% вероятность того, что другой близнец тоже будет диагностирован.
На сегодняшний день ученые идентифицировали более 200 генов, участвующих в РАС. Около 70% этих генов приводят к заболеванию через мутации de novo (то есть, мутации, возникшие впервые у ребенка с РАС и, отсутствующие у его родителей).
В ходе секвенирования генома 35 000 человек с РАС и их ближайших родственников, было выявлено большое количество генетических вариаций, ассоциированных с аутизмом, но основной вывод, который удалось сделать: аутизм - это гетерогенное расстройство и у каждого человека с РАС в механизм формирования расстройства вовлечены разные генетические факторы.

Пожилые родители могут быть одним из факторов развития аутизма у детей

Возраст биологических родителей старше 45 лет повышает вероятность рождения ребенка с аутизмом (причем возраст матери влияет на хромосомные аберрации, н-р синдром Дауна, а возраст отца влияет на возникновение спонтанных мутаций, н-р РАС).

Аутизм во время беременности и родов

Было обнаружено, что ожирение, диабет, бактериальные или вирусные инфекции у матери и ее иммунный ответ во время беременности могут повышать риск развития аутизма или усиливать его черты.

Экологические причины

Исследования показывают, что определенные воздействия окружающей среды, такие как загрязнение воздуха и применение пестицидов, могут, в сочетании с генетическими факторами, увеличивать риск развития аутизма.

Почему рождаются дети с аутизмом?

Любые трудности при рождении, приводящие к кислородному голоданию мозга, экстремальная недоношенность, низкий вес при рождении тоже могут повышать вероятность аутизма, при наличии генетических факторов.

Диагностика аутизма

Аутизм диагностируется врачами психиатрами на основании характерных для РАС клинической картины и истории развития, а так же при помощи специально разработанных скрининговых инструментов, в соответствии с диагностическим руководством (МКБ-11) и клиническими рекомендациями. К сожалению, на сегодняшний день не существует биологического маркера, способного подтвердить или исключить наличие диагноза РАС.

Основные диагностические критерии расстройства аутистического спектра:

1) качественные отклонения в социальном взаимодействии и способах коммуникации,

2) ограниченный, стереотипный, повторяющийся набор интересов и занятий.

Степень выраженности этих нарушений у людей с аутизмом может сильно отличаться, но для всех из них будет оказывать существенное влияние на функционирование в жизненных ситуациях. Обычно, первые признаки аутизма обнаруживаются у ребенка в младенчестве или раннем детском возрасте до трех лет.

Инструменты скрининга обычно делятся на два уровня:

1 уровень: инструменты универсального применения ранней диагностики аутизма, которые выявляют задержку развития и риск РАС. Используются в педиатрической практике для скрининга всех детей до трех лет. Могут проводиться родителями и опекунами детей, не требуют специальной подготовки для проведения (M-CHAT-R/F).

2 уровень: инструменты, которые выявляют специфичные для РАС характеристики и симптомы, дифференцируя расстройство аутистического спектра от других нарушений. Для проведения скрининга 2 уровня привлекаются специалисты имеющие специальную подготовку.

«Золотой стандарт» диагностики РАС:

1. Консенсусное решение мультидисциплинарной команды специалистов,

2. Психиатрическая оценка,

3. Инструментальная диагностика выраженности симптомов, ассоциированных с РАС («План диагностического обследования при аутизме ADOS-2», «Интервью для диагностики аутизма ADI-R»),

4. Оценка развития языка и речи, интеллектуальной сферы и уровня адаптивного функционирования при помощи стандартизированных диагностических методик («Малленовские шкалы раннего развития MSEL», «Тест Д. Векслера для исследования интеллекта у детей дошкольного и младшего школьного возраста четвертого пересмотра WPPSI-IV», «Тест Д. Векслера для исследования интеллекта детей пятого пересмотра WISC-V», «Батарея тестов интеллекта Кауфманов второго пересмотра KABC-II», «Международная шкала продуктивности Лейтера третьего пересмотра LIPS-3», «Универсальный тест на невербальный интеллект второго пересмотра UNIT-2», «Шкалы оценки языка и речи у детей дошкольного возраста PLS-V», «Шкалы коммуникации и символического поведения CSBS», «МакАртуровский тест коммуникативного развития детей раннего возраста CDI», «Шкалы адаптивного поведения Вайнленд”.

Диагноз аутизм может быть установлен с достоверной точностью в 2 года, однако до сих пор можно наблюдать существенную задержку между временем появления первых подозрений и диагностированием. Средний возраст постановки диагноза аутизма на сегодняшний день - 4 - 6 лет.

Лечение аутизма

В настоящий момент не одобрено ни одного лекарственного препарата, способного влиять на ключевые симптомы РАС. Основные методы терапии аутизма - немедикаментозные, они включают в себя поведенческие, образовательные и психологические вмешательства, корректирующие аутизм. Доказана эффективность комплексных и целевых вмешательств, основанных на прикладном анализе поведения (ПАП) и методов, сочетающих в себе принципы ПАП и психологии развития.

Что влияет на эффективность вмешательства, кроме доказанной эффективности?

Раннее вмешательство (от 1,5 до 3 лет),
Продолжительность вмешательства,
Интенсивность вмешательства,
Индивидуализация вмешательства,
Целенаправленность вмешательства и систематическая оценка эффективности,
Квалификация специалистов,
Вовлеченность родителей и опекунов.

Выделяют 3 типа исходов при РАС (результаты вмешательств):

✔ оптимальный (снятие диагноза), достигают около 25% детей страдающих аутизмом,

✔ лучший из возможных исход (достижение адекватного когнитивного функционирования ребенка с РАС и усвоение им требуемых навыков для продвижения по ступеням школьного образования),

✔ значимый исход (прогресс навыков у конкретного человека по сравнению с его изначальным уровнем в соответствии с его возможностями).

Раннее вмешательство для детей с аутизмом

Виды доказательных вмешательств:

1. Вмешательства для развития адаптивных навыков: самообслуживание, гигиена, одевание, питание, посещение публичных мест, безопасность;

2. Вмешательства для развития социальных навыков у детей с аутизмом: приветствие, комплименты, инициация коммуникации, взаимная коммуникация, способность поделиться, способность делать что-то по очереди, сотрудничество;

3. Вмешательства для развития навыков коммуникации: навык говорения, развитие словарного запаса, динамики речи, функциональной коммуникации, вербального и невербального общения;

4. Вмешательства для развития когнитивных навыков: развитие когнитивных способностей, рабочей памяти, внимания, исполнительной функции.

5. Программы для развития академических навыков: чтение, письмо, математика;

6. Вмешательства для изменения нефункционального и малоадаптивного поведения и замены его на функциональное и адаптивное..

Поведенческие подходы

Поведенческие подходы к коррекции аутизма фокусируются на изменении поведения путем понимания того, что происходит до и после этого поведения. Поведенческие подходы имеют наибольшее количество доказательств для лечения симптомов РАС. Они получили широкое признание среди педагогов и медицинских работников и используются во многих школах и лечебных учреждениях. Известный поведенческий метод лечения людей с РАС называется Прикладной анализ поведения (ABA). ABA поощряет желаемое поведение и препятствует нежелательному поведению для улучшения различных навыков у детей с аутизмом. Прогресс отслеживается и измеряется.

Основные методы и подходы коррекции аутизма

Подходы к развитию направлены на совершенствование конкретных навыков развития, таких как языковые навыки или физические навыки, или более широкий спектр взаимосвязанных способностей развития. Подходы к развитию часто сочетаются с поведенческими подходами.

Методы терапии

Наиболее распространенной развивающей терапией для людей с РАС является логопедическая и языковая терапия. Речевая и языковая терапия помогает человеку лучше понимать и использовать речь и язык. Некоторые люди с аутизмом общаются устно. Другие могут общаться с помощью знаков, жестов, картинок или электронного устройства связи.

Трудотерапия обучает навыкам, которые помогают человеку жить как можно более независимо. Навыки могут включать в себя одевание, прием пищи, купание и общение с людьми. Трудотерапия также может включать:

Терапия сенсорной интеграции, помогающая улучшить реакцию на сенсорную информацию, которая может быть ограничительной или подавляющей.
Физиотерапия может помочь улучшить физические навыки, такие как мелкие движения пальцев или более крупные движения туловища и тела.

Помощь при аутизме

Оставьте свой номер телефона, наш администратор свяжется с вами и проконсультирует по всем вопросам

Перечень вмешательств, включенных в клинические рекомендации, одобренные Министерством здравоохранения РФ

✔ Раннее интенсивное поведенческое вмешательство (early intensive behavioral intervention, EIBI) для детей дошкольного возраста,

✔ Комплексная программа Денверская модель раннего вмешательства, ESDM (Early Start Denver Model) для детей с аутизмом в возрасте от 18 до 48 месяцев,

✔ Комплексная инклюзивная программа LEAP (опыт обучения и альтернативная программа для дошкольников и их родителей) детям с РАС старше 4 лет,

✔ Комплексная программа TEACCH (Treatment and Education of Autistic and Related Communication Handicapped Children) для детей, подростков и молодых людей с аутизмом.

✔ PACT (Preschool Autism Communication Trial) у детей возраста от 2 до 5 лет,

✔ Вмешательство JASPER (Joint Attention, Symbolic Play, Engagement and Regulation) у детей c РАС в возрасте до 6 лет,

✔ Тренинг ключевых реакций (PRT – pivotal response training/teaching/treatment) для детей 2-6 лет,

✔ Методика альтернативной коммуникации PECS (Picture Exchange Communication System - система коммуникации с помощью карточек) для детей с РАС с низким уровнем функциональной речи,

✔ Вмешательство DIR/Floortime для детей с РАС дошкольного возраста,

✔ Методика социальных историй для детей и подростков с аутизмом,

✔ Обучение родителей работе с нежелательным поведением детей и подростков с РАС до 18 лет,

✔ Занятия адаптивной физической культурой пациентам с РАС,

✔ Когнитивно-поведенческая психотерапия для детей и подростков с РАС без интеллектуальной недостаточности,

✔ Групповое обучение социальным навыкам детей с РАС в возрасте от 5 лет без интеллектуальной недостаточности,

✔ Использование метода функциональной оценки/анализа поведения для пациентов с РАС различных возрастов при проведении вмешательств, направленных на избавление от нежелательного поведения,

✔ Использование методик и принципов прикладного анализа поведения: подкрепление, гашение, подсказки, метод отдельных блоков (дискретных проб), вмешательство, основанное на манипуляции предшествующими стимулами (антецедентами), анализ задания (алгоритм задачи), прерывание и перенаправление реакции, дифференциальное подкрепление альтернативного/иного/несовместимого поведения, обучение (тренинг) функциональной коммуникации, задержка подсказки, саморегуляция, моделирование, видеомоделирование, сценарии, визуальная поддержка.

Правда или миф?

Распространенные заблуждения об аутизме

Родители виноваты, что у них ребенок с аутизмом. Нет, не виноваты. Дети с таким диагнозом рождаются во всех странах и в самых разных семьях — вне зависимости от социального положения родителей, их образа жизни и методов воспитания.
Люди с аутизмом стремятся жить в своем собственном мире. Нет, не стремятся. Многие из них очень заинтересованы в общении. Но у них нет необходимых навыков, чтобы общаться так, как мы.
Все люди с РАС похожи друг на друга. Это не так. Стивен Шор, профессор специального образования и человек с РАС: «Если вы знаете одного человека с аутизмом — вы знаете только одного человека с расстройством аутического спектра».
Они гениальны. Совсем не обязательно. Давайте не делать легких обобщений. Лишь в редких случаях среди таких людей — так же, как и среди всех остальных людей — встречаются обладатели феноменальной памяти или выдающихся способностей к искусству и наукам.

Они страдают интеллектуальными нарушениями. Это не так. У значительной части интеллект соответствует норме.
Аутисты никогда не смогут посещать школу и вуз, они необучаемы
Это не так. Они смогут учиться в школе, профессиональном училище, а некоторые — даже в ВУЗе. Но только если в процессе обучения будут учитываться их специальные образовательные потребности.
Все люди с аутизмом агрессивны и опасны для общества. Это заблуждение. Елисей Осин, детский психиатр: «Крайне редко их агрессия бывает намеренной. Чаще всего она является следствием неумения такого человека нормально выражать свои желания, а других людей — понимать состояние людей с РАС. Часто она бывает просто криком о помощи».
Со временем пройдёт. Не пройдет. Дети с аутизмом, подрастая, становятся подростками с тем же заболеванием, а затем и взрослыми людьми с тем же расстройством аутистического спектра.

Москва

Сочи

Адлер

Оставьте заявку

Аутизм: причины, симптомы и лечение